در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و نادر دست و پنجه نرم می کنند که متخصصان پزشکی را گیج کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده Manorong، معروف به خانواده Lizard، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر دست و پنجه نرم می کنند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
به گزارش خبرآنلاین، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می کردند، زندگی ساده ای داشتند که ویژگی آن کشاورزی و روابط اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا منورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و ارادتش به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندش بود که دنیای او زیر و رو شد.
تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های نگران‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز ندیده بودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تغذیه و تنفس می شد. با بزرگ‌تر شدن، گوش‌ها و چشم‌هایش نیز ناهنجاری‌هایی را نشان می‌داد که چالش‌های او را تشدید می‌کرد. خانواده که از پاسخ ناامید بودند، به دنبال مراقبت پزشکی رفتند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایشات ژنتیکی، متخصصان پزشکی سرانجام به تشخیص قطعی رسیدند. سندرم تریچر کالینز (CTS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که این بیماری در اثر جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D ایجاد می شود، اگرچه در برخی موارد علت ناشناخته باقی مانده است.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور به چندین عمل جراحی و مراقبت های پزشکی مداوم در طول عمر کوتاه او نیاز داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت بیماری در افراد متفاوت است، ویژگی‌های مشترک عبارتند از: TCS عمدتاً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک‌ها و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های ناقص کوچک و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
علاوه بر ناهنجاری های صورت، TCS می تواند باعث کاهش شنوایی به دلیل ناهنجاری در ساختار گوش میانی شود. کم شنوایی در بین افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی های اصلاحی دارد.
ساختارهای صورت و فک توسعه نیافته می تواند راه هوایی را مسدود کرده و منجر به مشکلات تنفسی، به ویژه در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است مشکلات تغذیه ای داشته باشند که نیاز به مراقبت های تخصصی و تکنیک های تغذیه دارد.
منبع: استوری دیروز
منبع: رکنا
